ABSTRACT
RESUMEN Fundamento: la esquizencefalia de labio abierto, es una malformación del grupo de los trastornos de migración cerebral, la cual se considera como una enfermedad poco común en todo el mundo y cursa con lesiones estructurales graves, dentro de las manifestaciones clínicas más comunes se encuentran las crisis epilépticas de difícil manejo, las alteraciones en el desarrollo del lenguaje, los defectos visuales y la microcefalia. Objetivo: presentar un caso poco común de malformación cerebral, diagnosticada como consecuencia de una complicación aguda, donde se encontraron otras características atípicas neurológicas, psicológicas y oftalmológicas. Presentación del caso: mujer de 19 años, con antecedentes prenatales de una malformación congénita del sistema nervioso central que presentaba una hemiparesia espástica desde el nacimiento, pero sin convulsiones ni retraso mental. Fue admitida en servicio de urgencia por signos de hipertensión intracraneal agudos, durante su estancia se realizó tomografía axial computarizada que mostró una esquizencefalia de labio abierto. Fue operada y luego de su recuperación se realizaron exámenes neuropsicológicos y oftalmológicos que mostraron características inusuales en la paciente. Conclusiones: la presencia de un defecto motor desde el nacimiento necesita de una evaluación imagenológica para estimación estructural de las posibles malformaciones existentes, que permitirá anticiparnos a la aparición de otros síntomas o de complicaciones. La estimulación neuropsicológica precoz activará los mecanismos de plasticidad cerebral con mejora de la calidad de vida.
ABSTRACT Background: open-lip schizencephaly is a cerebral malformation of the group of cerebral migration disorders, which is considered a rare disease worldwide and has serious structural lesions, and within the most common clinical manifestations find epileptic seizures that are difficult to manage, alterations in language development, visual defects and microcephaly. Objective: to present an unusual case of brain malformation, diagnosed as a consequence of an acute complication, where other atypical neurological, psychological and ophthalmological features were found. Clinical case: 19 years old woman; with a prenatal history of a congenital malformation of the central nervous system due to a spastic hemiparesis from birth, but without seizures or mental retardation. She was admitted to the emergency department for signs of acute intracranial hypertension, and during her stay, computed tomography was performed, which showed an open lip schizencephaly. She underwent surgery and after her recovery, neuropsychological and ophthalmological exams were performed which showed unusual characteristics in the patient. Conclusions: the presence of a motor defect from birth requires an imaging evaluation for structural estimation of the possible existing malformations, which will allow us to anticipate the appearance of other symptoms or complications. The early neuropsychological stimulation will activate the mechanisms of cerebral plasticity with improvement of the quality of life.